Karbantartható fiúbetegség faktorhiánnyal

A köztudatban a fiúk betegségeként tartják számon a hemofíliát. Nem isok nélkül, hiszen minden ötezredik fiúgyermek ebben szenved. – Avérzékenység egyik fajtájáról van szó, pontosabban egy véralvadásirendellenességről, amelynek oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy egészben hiányzik egy bizonyos fehérje, egy véralvadást elősegítőfaktor – magyarázza Varga Gábor, aki ugyancsak a ritka betegségben szenvedők táborába tartozik, és a Magyar Hemofília Egyesület elnöki posztját is betölti.

– A vérzékenységnek több típusa ismert. A hemofília mindkét, A és Bváltozatát vérfaktorhiány okozza. Hazánkban mintegy 3000 vérzékeny él,köztük 1000-re tehető a hemofíliások száma, a többiek egyéb vérzésirendellenességgel küzdenek – mondja az elnök, a kór alapos ismerője.

Tájékoztatása szerint öröklött betegségről van szó, mégpedig a hibás X kromoszóma átöröklése révén. Nők és férfiak is lehetnek a hibáskromoszóma örökösei, de amíg a nők csak hordozói a betegségnek, aférfiak ténylegesen betegek. Az esetek egyharmada ismeretlen okból,spontán génmutáció következtében alakul ki.

– Gyógyíthatatlan betegségről van szó. Miként lehet együtt élni vele?

– A 20. század második feléig egyértelműen halálos betegségkénttartották számon. Ma már adott a megfelelő kezelés lehetősége. A modernkészítmények lehetővé teszik a hemofíliás beteg számára a teljes életet, tanulást, munkát, sportot, természetesen mindezt állandó ellenőrzés ésfokozott odafigyelés mellett. A terápiához szükséges gyógyszerek drágák. Ezért ma a világon élő hemofíliásoknak csak mintegy 75 százaléka juthozzá ezekhez. A kezelés lényege, hogy a vérből hiányzó, véralvadástbiztosító faktort kell pótolni, mégpedig a kóros vérzések fellépéseelőtt, illetve az akut vérzések legrövidebb időn belüli megállításával. A faktorkészítményt intravénás injekció segítségével juttatják aszervezetbe. Ezt a műveletet kórházban, otthon végzik, maga a beteg isképes rá, akár már gyermekkorban is, iskolában, nyaralóhelyen,kiránduláson, közösségi foglalkozásokon is beadható az ehhez szükségesismeretek birtokában.

Megelőzésként 2-3 naponta kapják a gyógyszert a súlyos betegek,rendszeres időközönként, hogy a vérben fenntartható legyen a vérzésekelkerüléséhez szükséges faktorszint. Ilyen módon elkerülhető a spontánvérzés, ha mégis előfordul, akkor minél előbb gyógyszert kell adni abetegnek. A hemofíliás betegeknél a vérzések hosszabb ideig tartanak,mint az egészségeseknél. A betegséget három súlyossági csoportbaosztják, attól függően, hogy milyen mértékben hiányzik a vérből avéralvadáshoz szükséges fehérje. A súlyos állapotú hemofíliásnálfelléphet spontán vérzés, az enyhe vagy középsúlyos esetekbenrendszerint csak sérüléseknél, baleseteknél, foghúzásnál, műtétibeavatkozásnál jelenik meg. Sok betegnél éppen ilyen esetekben ismerikfel az enyhe fokú hemofíliát.

– Milyen jellegűek ezek a vérzések?

– Gyakorlatilag bárhol vérezhet a beteg, de a vérzések leggyakrabbanaz ízületekben, esetleg az izmokban alakulnak ki, leginkább a boka,térd, könyök ízület vérzik be, ritkábban a váll, a csípő vagy a csukló. A közhiedelemmel ellentétben a hemofíliásokat nem az a veszély fenyegeti, hogy megvágják magukat véletlenül valahol, és ennek következtébenelvéreznek, hanem hogy az ízületekben, izmokban, esetleg a belsőszervekben vérzések alakulnak ki. A belső ízületi, és izomvérzések által okozott feszítő nyomás miatt a hemofíliát az egyik legfájdalmasabbbetegségként tartja számon az orvostudomány. Az ízületi bevérzéseknélmegduzzad az ízület, meleggé válik, tartása megváltozik, a betegeltérően kezdi terhelni mindkét oldalt, kíméli a mozgás során azízületet. Pár óra elteltével az ízület fájdalmassá válik, és a fájdalomegyre fokozódik. Ezért ezeket a vérzéseket a lehető leggyorsabbankezelni kell, el kell állítani a vérzést, csak így lehet elkerülni aszövődményeket, és megakadályozni az ízületi károsodást. Az ismétlődőbevérzések hatására az ízületekben gyulladás alakulhat ki, és az ízületi porc visszafordíthatatlanul károsodik, a környező izmok elsorvadnak.Azoknál a betegeknél, akik nem kapnak időben megfelelő kezelést, súlyosmozgáskorlátozottság alakulhat ki. Előfordulhatnak különböző, belsőszerveket is érintő vérzések, a vesében, gyomorban, húgyúti szervekben, a központi idegrendszerben. E vérzések felismerése főként kisgyermekeknél nehéz, akik nem képesek pontosan elmondani érzéseiket – külső jelepedig nincs a vérzésnek. Minden esetben súlyosnak kell tekinteni a szem, a gerincvelő vérzéseit, a fej, a nyak, a torok, a tápcsatorna vérzéseit pedig életveszélyeseknek, amelyeket azonnal kezelni kell. Vérzésreutaló jelek lehetnek: erős fejfájás, hányinger, hányás, tudatvesztés,indokolatlan álmosság, furcsa viselkedés, nyaki merevség, szédülés,homályos vagy kettős látás, izomgörcs, zavartság. Ha e jelek közül egyis mutatkozik, a beteget azonnali ellátásban kell részesíteni.

– Milyen gondot jelent ez a betegség a családban, a tágabb közösségben?

– Bár nem gyógyítható, karbantartható a megfelelő gyógyszerekkel, aszabályok betartásával. Az orvos, a szülő, a pedagógus és a környezetmegértése és együttműködése egyaránt szükséges az elfogadáshoz, miként a beteg partnersége és a pozitív, toleráns magatartás az egészségesekrészéről. Egyébként a hemofíliás gyermek ugyanúgy élhet, akár egészséges társai, tanulhat, sportolhat – néhány durva sportot kivéve, mint aboksz, vagy a rögbi -, de figyelni kell rá és biztosítani számára azöninjekciózás lehetőségét. Nem kell sajnálni, pátyolgatni, inkábbbiztatni, fokozni önbizalmát, csökkentve betegségtudatát.

– Mit tesz a betegközösség önmagáért?

– A Magyar Hemofília Egyesületet 1990-ben maguk a betegek hoztáklétre, azóta közhasznúnak elismert közösségként széles körű edukációs,információs, ismeretterjesztő tevékenységet folytatunk. Ingyenes újságot adunk ki, honlapot tartunk fent, konferenciákat szervezünk. Kétévtizede minden évben kéthetes, ingyenes nyári balatoni táborozásravisszük a hemofíliás gyerekeket, ahol többek között megtanítjuk őket azöninjekciózásra is. Betegegyesületünk pályázat útján elnyerte azt alehetőséget, hogy az Európai Hemofília Konzorcium – EHC -, amely 43országot tömörítő ernyőszervezet, itt Budapesten tartsa meg Lisszabonután soros, 24. konferenciáját és közgyűlését. Ennek a fontos tudományos rendezvénynek éppen a közelmúltban egyesületünk volt a vendéglátója. Akonferencia kiváló alkalom volt betegek, betegszervezetek vezetői, abetegséggel foglalkozó orvosok, kutatók, gyógyszergyári szakembereknemzetközi tapasztalatcseréjére.

– Mire jutottak?

– A brüsszeli székhelyű konzorcium vezetői beszámoltak arról az élénk lobbitevékenységről – többek között -, amelyet a betegek érdekébenvégeznek, ellátásuk jobbításáért és biztonságáért, azért, hogy a világon minden hemofíliás megkapja a lehető legjobb kezelést. Mint máremlítettem, igen nagy szó, hogy nálunk a betegek mindegyike megkapja aszükséges készítményeket, amelyek számukra létfontosságúak. Egyvérplazma készítményről és egy gyógyszerkombinációról van szó. Azegészségkasszának évi 10 milliárd forintjába kerül a teljes mértékbentámogatott gyógyszer. A jövőben az a cél, hogy a jelenleg 60 százalékban vérplazmából és 40 százalékban gyógyszerkészítményből álló terápiaaránya megváltozzon a biztonságosabb mesterségesen előállítottgyógyszerkombináció javára. A konferencia egyik fő üzenete az volt, hogy folynak a kísérletek, amelyek azt célozzák, hogy a 2-3 napontaszükséges faktorpótló kezelést a közeljövőben kiválthassák egy hetiegyszer beadható, hatékony gyógyszerrel. Ez nagymértékben javítaná eritka betegségben szenvedők életminőségét.